Spezifische Diagnostik für Kinder mit schweren, chronischen und seltenen Erkrankungen

Es gibt über 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen mit mindestens ebenso vielen molekularen Ursachen und oft dauert es viele Jahre, bis die korrekte Diagnose gestellt wird. Auch gibt es für die meisten seltenen Erkrankungen immer noch keine heilende Therapie und lediglich bei einem Drittel der betroffenen Kinder kann eine molekulare Diagnose gestellt werden. Da ein Großteil der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt ist, kann die Analyse dieser Krankheiten durch neue Methoden wie die Genom-Sequenzierung, die Einzelzell-Funktionsanalytik oder die molekulare Bildgebung dazu beitragen, ein besseres Verständnis für die zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen zu entwickeln und entsprechende Therapien zu etablieren.

Sternstunden unterstützt die Care-for-Rare Foundation mit 800.000 Euro, damit die Gesundheitsversorgung dieser Kinder zwei Jahre lang verbessert werden kann. Es werden Geräte und Lizenzen benötigt sowie Verbrauchsmaterial zur Probenaufbereitung, Sequenzierung und Einzelzell-Analytik (für 300-400 Kinder, pro Kind 3.500 Euro).

Es handelt sich insbesondere um:
Visum CytAssist: Spatial Transcriptomics Analyse: Mittels Spatial Transcriptomics lassen sich Zellen und ihre Aktivität mit mikroskopischer Auflösung in fein-geweblichen Schnitten abbilden.

Lizenz Imaris – interaktive Bildanalyse in der Mikroskopie: Imaris ist die weltweit führende Software für die interaktive Bildanalyse in der Mikroskopie und stellt 3D/4D-Visualisierungs- und Analysewerkzeuge bereit.

Über die Care-for-Rare Foundation:
Kinder mit seltenen Erkrankungen sind die Waisen der Medizin. Sie stehen in vielfältiger Hinsicht im Schatten: Odysseen von Arzt zu Arzt und häufige Fehldiagnosen bestimmen ihr Leben. Immer noch sind viele seltene Erkrankungen unheilbar. Nur durch verstärkte Forschungsanstrengungen und internationale Zusammenarbeit lässt sich dieses Schicksal wenden. Die Care-for-Rare Foundation hat sich 2009 gegründet und hilft über Ländergrenzen hinweg, Kinder mit seltenen Erkrankungen zu heilen.
Das Care-for-Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital hat sich im Laufe der vergangenen Jahre zu einer weit über Bayern hinauswirkenden Einrichtung für Kinder mit seltenen Erkrankungen entwickelt – maßgeblich auch dank der Unterstützung durch Sternstunden. Es werden im Rahmen der Munich Child Health Alliance jährlich etwa 200 bis 300 Kinder mit Erkrankungen in diesem Formenkreis betreut. Außerdem wird das Team bei weiteren ca. 200 Kindern pro Jahr aus diversen Ländern um konsiliarische Hilfe gebeten.